Ի՞նչ է Պարբերական հիվանդությունը (FMF)

Նյութը պատրաստվել է ռևմատոլոգ Աննա Սարգսյանի հետ համատեղ։

Որպես ռևմատոլոգ՝ հաճախ եմ հանդիպում պացիենտների, ովքեր տարիներ շարունակ տառապել են «անհայտ» ցավերից, բարձր ջերմությունից և հոդացավերից։

Պարբերական հիվանդություն կամ ընտանեկան միջերկրածովային տենդ (FMF)

Քանի որ այն առավելապես տարածված է հայերի, հրեաների, թուրքերի և արաբների մոտ, այս թեման առանձնահատուկ նշանակություն ունի մեր հանրության առողջության համար։ Եկեք հասկանանք, թե ինչպես գենետիկական մի փոքրիկ «սխալը» կարող է դառնալ կյանքի որակը խաթարող և երբեմն՝ կյանքին սպառնացող լուրջ խնդիր։

Ի՞նչ է պարբերական հիվանդությունը

Առաջին հերթին, պետք է տարբերակել.

Պարբերական հիվանդությունը աուտոբորբոքային հիվանդություն է, ոչ թե աուտոիմուն։

• Աուտոիմուն հիվանդություններ (օրինակ՝ ռևմատոիդ արթրիտ) – Իմունային համակարգը սխալմամբ հարձակվում է մարմնի կոնկրետ օրգանի վրա (օրինակ՝ հոդերի)։
• Աուտոբորբոքային հիվանդություններ (FMF) – Խնդիրը գենետիկ է։ Առանց արտաքին հարուցիչի (բակտերիա կամ վիրուս)՝ իմունային համակարգը անընդհատ միացնում է «բորբոքման գործընթացը»։

Մեղավոր գենը

Պարբերական հիվանդությունը պայմանավորված է MEFV գենի մուտացիայով, որը պատասխանատու է «Պիրին» (Pyrin) սպիտակուցի համար։ Այս սպիտակուցը, որը պետք է լինի բորբոքման հիմնական կարգավորիչը, գենետիկ սխալի պատճառով սկսում է սխալ աշխատել՝ անընդհատ տալով ազդանշան՝ «Սկսել բորբոքումը»։

Գրոհները. Ինչպե՞ս է դրսևորվում հիվանդությունը

Հիվանդության հիմնական դրսևորումը կարճատև, բայց ինտենսիվ գրոհներն են, որոնք տևում են 24-72 ժամ և անցնում են ինքնուրույն, թողնելով մարդուն գրեթե առողջ մինչև հաջորդ նոպան։

Գրոհները կարող են առաջանալ սթրեսի, ֆիզիկական ծանրաբեռնվածության դրդմամբ կամ առանց հստակ պատճառի։

• Տենդ (Ջերմություն). Բարձր ջերմություն (38°C-ից բարձր)։
• Որովայնային ցավ (Պերիտոնիտ). Ամենատարածված ախտանշանը՝ որովայնի սուր, ուժեղ ցավեր, որոնք հաճախ շփոթում են ապենդիցիտի կամ այլ վիրաբուժական խնդիրների հետ։
• Կրծքային ցավ (Պլևրիտ/Պերիկարդիտ). Ցավեր կրծքավանդակում, որոնք ուժեղանում են շնչելիս, քանի որ բորբոքվում են թոքերի կամ սրտի արտաքին թաղանթները։
• Հոդացավեր և արթրիտ (Ռևմատոլոգի դաշտ). Գրոհի ժամանակ կամ դրանից առաջ կարող են այտուցվել և ցավել մեկ կամ երկու խոշոր հոդեր (հատկապես ծնկները և սրունք-թաթայինը)։ Ի տարբերություն այլ հիվանդությունների, այս արթրիտը սովորաբար անցնում է առանց հոդի մշտական դեֆորմացիա թողնելու։
• Մաշկային ցան. Հաճախակի դիտվում են կարմիր, այտուցված բծեր ոտքերի ստորին հատվածներում։

Ամենամեծ վտանգը. Ամիլոիդոզը

Պարբերական հիվանդության հիմնական վտանգը ոչ թե գրոհներն են, որոնք ցավոտ են, բայց անցնում են, այլ հիվանդության քրոնիկ հետևանքը։

Բորբոքումը (նույնիսկ եթե թույլ և գաղտնի է) մարմնում առաջացնում է հատուկ սպիտակուցի՝ SAA (Serum Amyloid A) քանակի մշտական բարձրացում։ Երբ այս սպիտակուցը շատ է կուտակվում, այն ձևափոխվում է և նստում օրգանների պատերին՝ ձևավորելով կոշտ նստվածքներ՝ ամիլոիդ։

• Ամիլոիդոզը հիվանդության ամենավտանգավոր բարդությունն է։ Այն հիմնականում վնասում է երիկամները, ինչը կարող է հանգեցնել երիկամային անբավարարության և դիալիզի անհրաժեշտության։
• Ամիլոիդոզը զարգանում է աննկատ, նույնիսկ երբ հիվանդը կարող է ունենալ հազվադեպ գրոհներ կամ ընդհանրապես չունենալ։ Այսինքն՝ գրոհների բացակայությունը դեռ չի նշանակում, որ հիվանդությունը չի վնասում օրգանիզմը։

Ախտորոշում և Բուժում. Կոլխիցին

Հաշվի առնելով հայերի մոտ Պարբերական հիվանդության բարձր տարածվածությունը, ճիշտ ախտորոշումը կենսական նշանակություն ունի։

Ախտորոշումը.

Հիմնված է կլինիկական պատկերի, ընտանեկան անամնեզի և լաբորատոր տվյալների (բորբոքային ցուցանիշների՝ CRP, ESR բարձրացում գրոհի ժամանակ) վրա։ Ախտորոշման հիմնաքարն է MEFV գենի մուտացիաների գենետիկ թեստավորումը։

Բուժումը՝ Կոլխիցին (Colchicine).

Բարեբախտաբար, Պարբերական հիվանդության դեմ կա արդյունավետ դեղամիջոց՝ Կոլխիցինը։

• Կոլխիցինի Դերը. Այն ցավազրկող չէ և չի բուժում գրոհը, եթե այն արդեն սկսվել է։ Այն կանխարգելիչ դեղամիջոց է։ Կոլխիցինը նվազեցնում է Պիրին սպիտակուցի անկայունությունը՝ կանխելով բորբոքային գրոհները և, ամենակարևորը, զգալիորեն նվազեցնում է Ամիլոիդոզի ռիսկը։
• Կիրառման Կանոն. Այն պետք է ընդունել ամեն օր, անընդհատ, առանց բաց թողնելու, նույնիսկ եթե դուք ձեզ լավ եք զգում և գրոհներ չունեք։ Դեղաչափը խիստ անհատական է և որոշվում է բացառապես ռևմատոլոգի կողմից։

Ամփոփում

Պարբերական հիվանդությունն այլևս մահացու դատավճիռ չէ։ Դեղորայքայի ճիշտ և հետևողական օգտագործումը թույլ է տալիս պացիենտների ճնշող մեծամասնությանը (ավելի քան 90%) ապրել լիարժեք կյանքով, առանց գրոհների և առանց Ամիլոիդոզի զարգացման վտանգի։

Եթե ձեր ընտանիքում կան Պարբերական հիվանդության դեպքեր, կամ դուք ունեք մարմնի ջերմաստիճանի կրկնվող, անհասկանալի բարձրացումներ, որովայնի ցավեր կամ հոդացավեր, դիմեք ռևմատոլոգի։ Ժամանակին ախտորոշումը և բուժման ռեժիմին հետևելը կանխարգելում են հիվանդության ամենածանր հետևանքները։

Ամրագրեք ձեր այցը ռևմատոլոգ Աննա Սարգսյանի մոտ Doctor Yan հավելվածով կամ doctoryan.am կայքում։